Productes

En la malaltia de l'orina del xarop d'auró (MSUD), els L-amino de cadena ramificada (BCAA) i els 2-oxoàcids (BCOA) s'acumulen als fluids corporals a causa d'una deficiència heretada de l'activitat del complex de 2-oxoàcid deshidrogenasa de cadena ramificada.A MSUD, hi ha poca informació disponible sobre la importància de l'eliminació urinària de compostos de cadena ramificada.Es va examinar l'eliminació renal de leucina, valina, isoleucina i al·loisoleucina, i els seus corresponents 2-oxoàcids 4-metil-2-oxopentanoat (KIC), 3-metil-2-oxobutanoat (KIV), (S)-(S-). KMV) i (R)-3-metil-2-oxopentanoat (R-KMV), utilitzant parells de mostres de plasma i orina (n = 63) de 10 pacients amb MSUD clàssic.L'excreció renal fraccionada de BCAA lliure es trobava en el rang normal (<0, 5%) i independent de les concentracions plasmàtiques.L'excreció de BCAA lligats (N-acilats) era normal i no depenia significativament de les concentracions plasmàtiques de BCAA.L'excreció renal fraccionada de BCOA va ser de l'ordre KIC << KIV < R-KMV < o = S-KMV (rang (%): KIC 0,1-25; KI V 0,14-21,3; S-KMV 0,26-24,6; R- KMV 0,1-35,9), es correlaciona significativament amb les concentracions plasmàtiques de KIC i, generalment, és superior a la del BCAA relacionat.Els resultats mostren que l'excreció renal de BCAA lliure així com dels derivats acilats és insignificant.L'excreció renal de BCOA, però, en certa mesura contraresta els augments de les concentracions de BCAA i, per tant, contribueix a la reducció dels conjunts totals de BCAA a MSUD.